بررسی اجمالی

اساس ژنتیکی سندرم داون

23 جفت کروموزوم وجود دارد که در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. نیمی از کروموزوم ها از تخمک (مادر) و نیمی از اسپرم (پدر) است. این جفت کروموزوم XY شامل کروموزوم X از تخمک و کروموزوم Y از اسپرم است. در سندرم داون ، یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد که منجر به سه نسخه به جای دو نسخه معمولی می شود.

سندرم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که وقتی تقسیم غیرطبیعی سلول منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود ، ایجاد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های جسمی سندرم داون می شود.

شدت سندرم داون در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود. این شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث ناهنجاری های پزشکی دیگری می شود ، از جمله اختلالات قلبی و گوارشی.

درک بهتر سندرم داون و مداخلات زودهنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

علائم

هر فرد مبتلا به سندرم داون فردی است - مشکلات فکری و تکاملی ممکن است خفیف ، متوسط ​​یا شدید باشد. برخی از افراد سالم هستند در حالی که دیگران دارای مشکلات بهداشتی قابل توجهی مانند نقص جدی قلب هستند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون از ویژگی های یکسانی برخوردار نیستند ، برخی از ویژگی های رایج آن عبارتند از:

• صورت صاف شده
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• درپوش های چشم مایل به سمت بالا (شکاف های کف دست)
• گوش های غیرمعمول یا کوچک
• تون عضلانی ضعیف
• دستهای پهن و کوتاه با یک چین در کف
• انگشتان نسبتاً کوتاه و دست ها و پاهای کوچک
• انعطاف پذیری بیش از حد
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های Brushfield است
• قد کوتاه

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند ، اما به طور معمول آنها به آرامی رشد می کنند و کوتاهتر از سایر کودکان هم سن هستند.

ناتوانی های فکری

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​دارند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً قبل یا هنگام تولد تشخیص داده می شوند. با این حال ، اگر در مورد بارداری یا رشد و نمو فرزندتان س questionsالی دارید ، با پزشک خود صحبت کنید.

علل

سلولهای انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما می آید.

سندرم داون وقتی اتفاق می افتد که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 اتفاق بیفتد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشد سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

• تریزومی 21. حدود 95 درصد مواقع ، سندرم داون به دلیل تریزومی 21 ایجاد می شود - فرد به جای دو نسخه معمول ، در همه سلول ها سه نسخه از کروموزوم 21 دارد. این امر به دلیل تقسیم غیر طبیعی سلول در طی تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
• سندرم موزاییک داون. در این شکل نادر سندرم داون ، فرد فقط دارای تعدادی سلول با کپی اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک سلول های طبیعی و غیر طبیعی در اثر تقسیم غیر طبیعی سلول پس از لقاح ایجاد می شود.
• سندرم داون جابجایی. سندرم داون همچنین می تواند زمانی اتفاق بیفتد که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شود (جابجا شود) ، قبل یا هنگام لقاح. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 دارند ، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 است که به کروموزوم دیگری متصل است.

هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث سندرم داون شود.

آیا ارثی است؟

بیشتر اوقات ، سندرم داون ارثی نیست. این امر به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در طی رشد اولیه جنین ایجاد می شود.

سندرم جابجایی داون می تواند از والدین به کودک منتقل شود. با این حال ، فقط حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای جابجایی هستند و فقط برخی از آنها این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.

وقتی انتقال متعادل به ارث می رسد ، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر مرتب می کنند ، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که او هیچ علائم و نشانه ای از سندرم داون ندارد ، اما می تواند انتقال غیر متعادلی را به کودکان منتقل کند و باعث سندرم داون در کودکان شود.

عوامل خطر

برخی از والدین بیشتر در معرض خطر داشتن نوزادی با سندرم داون قرار دارند. عوامل خطر عبارتند از:

• پیشرفت سن مادر. شانس تولد یک کودک با سندرم داون در یک زن با افزایش سن افزایش می یابد زیرا تخم های مسن بیشتر در معرض تقسیم نامناسب کروموزوم قرار دارند. خطر بارداری یک کودک با سندرم داون در یک زن بعد از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال ، بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می شوند ، زیرا زنان جوان تر بچه های بسیار بیشتری دارند.
• ناقل انتقال ژنتیکی سندرم داون. زنان و مردان می توانند انتقال ژنتیکی سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
• داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند و والدینی که خود جابجایی دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون قرار دارند. یک مشاور ژنتیکی می تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کنند.

عوارض

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض گوناگونی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن برجسته می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

• نقص قلب حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مشکلات قلبی می توانند زندگی را تهدید کنند و ممکن است در اوایل نوزادی نیاز به جراحی داشته باشند.
• نقص دستگاه گوارش (GI). ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است شامل ناهنجاری های روده ، مری ، نای و مقعد باشد. خطر ایجاد مشکلات گوارشی ، مانند انسداد دستگاه گوارش ، سوزش معده (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ، ممکن است افزایش یابد.
• اختلالات ایمنی به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن ، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر افزایش ابتلا به اختلالات خود ایمنی ، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.
• آپنه خواب به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد مجاری تنفسی آنها می شود ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض آپنه انسدادی خواب قرار دارند.
• چاقی افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی تمایل بیشتری به چاقی دارند.
• مشکلات ستون فقرات. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است از دو ستون مهره فوقانی گردن نامناسب باشند (بی ثباتی آتلانواکسیال). این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی به نخاع در اثر گسترش بیش از حد گردن قرار می دهد.
• سرطان خون. کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به سرطان خون را افزایش می دهند.
• زوال عقل خطر ابتلا به زوال عقل در افراد مبتلا به سندرم داون بسیار زیاد است - علائم و نشانه ها ممکن است از حدود 50 سالگی شروع شود. داشتن سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.
• مشکلات دیگر سندرم داون همچنین ممکن است با سایر شرایط سلامتی همراه باشد ، از جمله مشکلات غدد درون ریز ، مشکلات دندانی ، تشنج ، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی.

برای افراد مبتلا به سندرم داون ، دریافت مراقبت های پزشکی معمول و درمان موارد در صورت لزوم می تواند به حفظ سبک زندگی سالم کمک کند.

امید به زندگی

طول عمر برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری افزایش یافته است. امروز ، بسته به شدت مشکلات سلامتی ، فرد مبتلا به سندرم داون می تواند بیش از 60 سال عمر کند.

جلوگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید ، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را درک کنید. وی همچنین می تواند آزمایشات قبل از تولد را که در دسترس است توضیح دهد و به شما در توضیح جوانب مثبت و منفی آزمایش کمک کند.

تشخیص

کالج متخصص زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد می کند که گزینه آزمایشات غربالگری و آزمایش های تشخیصی سندرم داون را به همه زنان باردار ، بدون در نظر گرفتن سن ، ارائه دهید.

• آزمایشات غربالگری می تواند احتمال یا احتمال حمل مادر توسط کودک با سندرم داون را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی تشخیص دهد یا تشخیص دهد که کودک دارای سندرم داون است.
• آزمایشات تشخیصی می تواند کودک شما را نشانگان داون تشخیص دهد یا تشخیص دهد.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما می تواند در مورد انواع آزمایشات ، مزایا و معایب ، مزایا و خطرات و معنی نتایج شما صحبت کند. در صورت مناسب ، ارائه دهنده شما ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

آزمایش های غربالگری در دوران بارداری

غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری فقط می تواند خطر ابتلای شما به کودک مبتلا به سندرم داون را تشخیص دهد ، اما می تواند به شما کمک کند در مورد آزمایش های تشخیصی خاص تر تصمیم بگیرید.

آزمون های غربالگری شامل آزمایش ترکیبی سه ماهه اول و آزمون غربالگری یکپارچه است.

آزمون ترکیبی سه ماهه اول

آزمون ترکیبی سه ماهه اول ، که در دو مرحله انجام می شود ، شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون. این آزمایش خون میزان پروتئین A-P (PAPP-A) مرتبط با بارداری و هورمون بارداری معروف به گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده وجود مشکلی در کودک باشد.
• تست شفافیت بینی. در طول این آزمایش ، از سونوگرافی برای اندازه گیری یک منطقه خاص در پشت گردن کودک شما استفاده می شود. این به عنوان آزمایش غربالگری شفافیت هسته ای شناخته می شود. وقتی ناهنجاری وجود دارد ، مایعات بیشتری نسبت به حد معمول در این بافت گردن جمع می شود.

با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی ، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلای شما به کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.

آزمون غربالگری یکپارچه

آزمایش غربالگری یکپارچه در سه ماهه اول و دوم بارداری در دو قسمت انجام می شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون در کودک شما ترکیب می شوند.

• سه ماهه اول. قسمت اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت حفره است.
• سه ماهه دوم چهار صفحه نمایش میزان چهار ماده مرتبط با بارداری در خون را اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین ، استریول ، HCG و مهار کننده A.

آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش غربالگری شما مثبت یا نگران کننده است ، یا در معرض خطر داشتن نوزادی با سندرم داون هستید ، ممکن است آزمایش های بیشتری را برای تأیید تشخیص در نظر بگیرید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند به شما کمک کند جوانب مثبت و منفی این آزمایشات را بسنجید.

آزمایش های تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). در CVS سلولها از جفت گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین استفاده می شود. این آزمایش به طور معمول در سه ماهه اول بارداری ، بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) از طریق CVS بسیار کم است.
• آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق سوزنی که در رحم مادر فرو رفته است خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً بعد از 15 هفته بارداری این آزمایش را در سه ماهه دوم انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین بسیار کم را به همراه دارد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی گزینه ای برای زوجینی است که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار می گیرند و در معرض خطر بیشتری برای عبور از برخی شرایط ژنتیکی قرار دارند. جنین قبل از کاشت در رحم از نظر ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.

آزمایش های تشخیصی برای نوزادان تازه متولد شده

پس از تولد ، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس شکل ظاهری کودک است. اما ویژگی های مرتبط با سندرم داون را می توان در نوزادان بدون سندرم داون مشاهده کرد ، بنابراین ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما برای تأیید تشخیص ، آزمایشاتی به نام کاریوتایپ کروموزومی را سفارش می دهد. با استفاده از نمونه خون ، این آزمایش کروموزوم های کودک شما را تجزیه و تحلیل می کند. اگر کروموزوم 21 اضافی در تمام یا بعضی سلول ها وجود داشته باشد ، تشخیص سندرم داون است.

رفتار

مداخله زودهنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کند. از آنجا که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است ، درمان به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین ، مراحل مختلف زندگی ممکن است به خدمات مختلفی نیاز داشته باشد.

مراقبت از تیم

اگر کودک شما مبتلا به سندرم داون است ، احتمالاً به تیم متخصصی اعتماد خواهید کرد که می توانند خدمات پزشکی را ارائه دهند و به او کمک کنند تا مهارت های خود را در حد امکان کامل کند. بسته به نیازهای خاص فرزند شما ، تیم شما ممکن است برخی از این متخصصان را شامل شود:

• متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت های معمول کودک
• متخصص قلب کودکان
• متخصص گوارش کودکان
• متخصص غدد کودکان
• متخصص اطفال رشد
• متخصص مغز و اعصاب کودکان
• متخصص گوش ، حلق و بینی کودکان
• پزشک چشم اطفال (چشم پزشک)
• شنوایی شناس
• آسیب شناس گفتار
• فیزیوتراپیست
• کاردرمانگر

شما باید در مورد نحوه درمان و تحصیلات فرزندتان تصمیمات مهمی بگیرید. تیمی از ارائه دهندگان خدمات درمانی ، معلمان و درمانگرانی که به آنها اعتماد دارید ، بسازید. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع منطقه شما و توضیح برنامه های ایالتی و فدرال برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت کمک کنند.

کنار آمدن و پشتیبانی

هنگامی که یاد می گیرید فرزندتان سندرم داون دارد ، ممکن است طیف وسیعی از احساسات از جمله خشم ، ترس ، نگرانی و غم را تجربه کنید. ممکن است شما ندانید که چه انتظاری باید داشته باشید و نگران توانایی خود در مراقبت از کودک معلول باشید. بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی اطلاعات و پشتیبانی است.

برای آماده سازی خود و مراقبت از کودک خود این مراحل را در نظر بگیرید:

• در مورد برنامه های مداخله زودهنگام در منطقه خود از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود سوال کنید. این برنامه های ویژه که در بیشتر ایالت ها موجود است ، به نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به تحریک سندرم داون در سنین پایین (به طور معمول تا 3 سالگی) برای کمک به رشد مهارت های حرکتی ، زبانی ، اجتماعی و خودیاری کمک می کند.
• با گزینه های آموزشی مدرسه آشنا شوید. بسته به نیاز کودک شما ، این ممکن است به معنای شرکت در کلاسهای عادی (جریان اصلی) ، کلاسهای آموزش ویژه یا هر دو باشد. با توصیه های تیم مراقبت های بهداشتی خود ، برای درک و انتخاب گزینه های مناسب با مدرسه همکاری کنید.
• به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همان مسائل سر و کار دارند. اکثر جوامع برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون گروه های حمایتی دارند. همچنین می توانید گروه های پشتیبانی اینترنتی را پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع درک و حمایت باشند.
• در فعالیتهای اجتماعی و اوقات فراغت شرکت کنید. برای گردش های خانوادگی وقت بگذارید و در جامعه خود به دنبال فعالیت های اجتماعی مانند برنامه های منطقه پارک ، تیم های ورزشی یا کلاس های باله باشید. اگرچه ممکن است برخی از سازگاری ها مورد نیاز باشد ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند از فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت لذت ببرند.
• استقلال را تشویق کنید. توانایی های کودک شما ممکن است با توانایی های کودکان دیگر متفاوت باشد ، اما با حمایت شما و برخی تمرینات کودک شما قادر به انجام کارهایی مانند بسته بندی ناهار ، مدیریت بهداشت و لباس پوشیدن و انجام پخت و پز سبک و لباسشویی است.
• برای گذار به بزرگسالی آماده شوید. فرصتهای زندگی ، کار و فعالیتهای اجتماعی و اوقات فراغت را می توان قبل از ترک مدرسه از کودک بررسی کرد. خانه های اجتماعی یا خانه های گروهی و اشتغال جامعه ، برنامه های روزانه یا کارگاه های آموزشی بعد از دبیرستان نیاز به برنامه ریزی قبلی دارند. در مورد فرصت ها و پشتیبانی در منطقه خود سوال کنید.

انتظار آینده ای روشن را داشته باشید. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده یا به طور مستقل زندگی می کنند ، به مدارس اصلی می روند ، می خوانند و می نویسند ، در جامعه مشارکت می کنند و شغل دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.